出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。其主要类型包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病。其中21三体综合征又称为Down综合征，是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病其发病率在活产新生儿中为1/ (600 - 800)。

　　中国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例。为了应对这一挑战，中国政府设立了预防出生缺陷日，通过教育和宣传，进一步提高群众对出生缺陷的认识和预防意识。