地中海贫血是全球范围内最常见的常染色体隐性遗传单基因病之一，尤其在地中海国家、非洲、中东、东南亚及我国广东和广西等地发病率很高。根据缺陷的珠蛋白基因不同，地贫主要分为α地贫和β地贫。胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）已广泛应用于地中海贫血疾病孕前阻断，可以有效阻断地中海贫血疾病传递。常规PGT-M要求家系完整，即“男女方+先证者”或者“男女方+致病突变携带方父母”。但是，家系不全或新发突变

中国医师协会生殖医学专业委员会牵头发表于中华生殖与避孕杂志的《常规体外受精中国专家共识（2024年）》[1]，共识中特别提到常规体外受精（conventional in vitro fertilization， c-IVF）在胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing， PGT）与无创胚胎染色体筛查（non-invasive chromosome scre

近日，中南大学湘雅医院联合亿康医学在Clinical and Translational Medicine（IF=10.6，Q1）杂志上发表了MaReCs最新的检测方案——基于T2T-CHM13基因组完成图的三代测序MaReCs。该检测方案无需完整家系，仅需对结构重排携带方的外周血进行三代测序，随后基于最新的T2T-CHM13参考基因组精确识别高度重复的异染色质区域断点（主要为着丝粒及端粒区域），

本研究旨在探讨携带者性别对染色体结构异常夫妇在接受植入前遗传学检测（PGT-SR）后的可移植囊胚率和活产结果的影响。结果显示，染色体结构异常类型和携带者性别对PGT后胚胎临床结局没有影响。

在医学遗传学领域，准确检测染色体异常对于诊断不孕不育、妊娠失败等生殖健康问题至关重要。传统的染色体核型分析技术（以下简称为核型分析）虽然在临床诊断中发挥了重要作用，但在检测染色体结构异常方面存在一定的局限性，例如样本保存和运输困难、培养实验流程繁琐、分辨率较低、经验依赖性导致误判或漏检，部分患者由于隐匿性染色体小片段结构异常无法确诊等问题，同时这些局限性也导致偏远地区患者难以完成核型检查。